Exame foi ampliado no estado em janeiro de 2024, passando de 12 para 15 as doenças triadas
O diagnóstico precoce de doenças raras amplia as opções de tratamentos ou terapias possíveis, com o propósito de amenizar os sintomas e proporcionar uma vida típica e de mais qualidade aos pacientes e às famílias.
Muitas dessas doenças podem ser detectadas nos primeiros dias de vida, por meio do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido popularmente como Teste do Pezinho.
O PTN é um conjunto de ações e estratégias que visam identificar, em fase pré-sintomática, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de distúrbios hereditários e congênitos, em todos os nascidos vivos do estado, bem como o uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral.
O programa foi implantado em Minas Gerais em 1993, com a triagem para fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo congênito (HC). Em 1998, de forma pioneira no Brasil, foi incluída a doença falciforme (DF), até então a doença com maior incidência no PTN estadual.
Em mais de 30 anos de atuação, o Teste do Pezinho em Minas já realizou a triagem de mais de sete milhões de bebês e faz o acompanhamento ambulatorial de mais de 7.800 pessoas com alguma das doenças. A abrangência envolve 3.823 Unidades Básicas de Saúde (UBS) em todo o estado.
O Dia Nacional do Teste do Pezinho é celebrado nesta quinta-feira (6/6), um dos exames mais importantes para detectar doenças em recém-nascidos. A data busca alertar a população para a importância de se realizar o exame. “Em Minas Gerais, todos os 853 municípios estão aptos a realizar o teste em suas maternidades ou em suas Unidades Básicas de Saúde. É muito importante que todas as crianças façam o teste entre o 3° e o 5° dia de nascidas”, explica Renata Cardoso Ferreira Vaz, coordenadora da Atenção à Saúde da Pessoa com Deficiência e Doenças Raras da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG).
Cerca de mil amostras são analisadas diariamente pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) do Hospital das Clínicas, em Belo Horizonte. Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagnósticos confirmados e acompanhados pelo SUS no estado.
O programa foi ampliado, em Minas Gerais, em 30/1/2024, e todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas, em novembro de 2023, e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras.
As três doenças incluídas em janeiro são consideradas graves, podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva.
Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG, estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.
Diagnóstico e tratamento
O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de Teste do Pezinho. O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo). Quando o bebê é prematuro, são necessárias três amostras para o teste, colhidas no quinto, no décimo e no trigésimo dia de vida.
As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, o município de residência do paciente é acionado.
Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado o resultado para alguma das doenças triadas, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.
Números
Desde o dia 30/1, após a ampliação do PTN-MG, já foram analisadas cerca de 70 mil amostras até 31/5 de maio, quando foram detectados 125 casos de doenças raras. Dentre as 15 doenças triadas pelo Teste do Pezinho no estado, 11 tiveram diagnósticos confirmados, sendo:
– Atrofia Muscular Espinhal (AME): 7 casos confirmados
– Imunodeficiência Combinada Grave (Scid): 1 caso confirmado
– Agamaglobulinemia (Agama): 1 caso confirmado
– Hipotireoidismo congênito: 21 casos confirmados
– Fenilcetonúria: 2 casos confirmados
– Doença falciforme e outras Hemoglobinopatias: 57 casos confirmados
– Fibrose cística: 8 casos confirmados
– Deficiência de biotinidase: 4 casos confirmados
– Hiperplasia adrenal congênita: 4 casos confirmados
– Toxoplasmose congênita: 20 casos confirmados
– Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD): 1 caso confirmado.
Quatro doenças não tiveram nenhum caso diagnosticados em 2024 até o momento, sendo elas a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD), a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD), a deficiência de proteína trifuncional (DPTC) e a deficiência primária de carnitina (DPC).
Com informações: Agência Minas.
